린치 증후군, 선별 대장내시경, Lynch syndrome, screening colonoscopy

이전 블로그
1. Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC), cancer screening
    https://blog.naver.com/sjloveu2/221371869671
2. 린치증후군, 유전성 비용종성 대장암, 처치, Lynch syndrome, colorectal cancer management
    https://blog.naver.com/sjloveu2/221371895887
3. 린치 증후군, 임상발현, Lynch syndrome, clinical manifestations(colonic, extracolonic)
    https://blog.naver.com/sjloveu2/221372356452
4. 린치 증후군 위험이 있는 사람의 확인, Identify individuals at risk for Lynch syndrome
    https://blog.naver.com/sjloveu2/221373904786
5. 린치 증후군, 진단, Lynch syndrome, diagnosis
    https://blog.naver.com/sjloveu2/221374148994

Lynch syndrome 환자는 ㉮20 ~25 세부터 또는 ㉯가족 중 CRC 진단을 가장 이른 나이에 받은 때보다 2-5년 일찍 중에 더 이른 것을 골라 1-2년마다 대장내시경으로 대장암 screening 검사를 받아야 합니다. MSH6 및 PMS2 돌연변이를 가진 가족은 CRC 위험이 낮고 CRC 진단 연령이 늦어지는 약한 표현형이므로 대장내시경 검사는 가족 중 가장 초기 CRC가 발병한 때보다 2-5년 일찍 또는 25-30세에 시작될 수 있고(둘 중 빠른 시기) 매 1-2년마다 반복합니다.

 
CRC screening은 Lynch syndrome 환자에서 사망률을 낮추는 것으로 관찰 연구에서 입증되었습니다. Lynch syndrome이 있는 22 개 가정에 대한 전향적 연구에서 15 년 동안 정기적으로 선별 검사를 받은 133 명의 위험이 있는 사람과 선별 검사를 거부한 119 명의 암 발생률과 사망률을 비교했습니다. 평균 3 년마다 대장내시경 검사를 받은 사람들은 비검사군과 비교했을 때 CRC 발병률이 낮았으며(6 대 16 %) 전체 사망률도 낮았습니다(8 % 대 22 %). 

Lynch syndrome mutations이 있는 환자에서 대장내시경 검사에 대한 최적의 간격은 무작위 시험에서 확립되지 않았습니다. 그러나 관찰 연구의 데이터에 따르면 정상적인 대장내시경 검사와 이후의 CRC 검출 사이의 시간 간격을 고려할 때 매년 검사가 적절하다고 제안됩니다. Lynch syndrome이 있는 가족의 1126 명을 대상으로 한 전향적 코호트 연구에서 선종과 CRC 발견에 대한 매년 대장내시경 검사의 효능을 평가습니다. 이 연구에서는 90 명에서 99 개의 CRC가 발견되었습니다. 71 명은 감시 내시경 검사로 진단되었습니다. 추적 대장내시경검사와 선행 대장내시경 검사로 발견된 CRC의 중앙값은 11.3 개월이었습니다.
REF. UpToDate 2018.10.31