AML 진단과 분류를 위한 cytogenetic analysis 사용

AML 진단과 분류를 위한 cytogenetic analysis 사용

AML은 morphologic, cytochemical, immunophenotypic, cytogenetic/molecularanalysis을 사용하여 골수 흡인 및 생검으로 진단됩니다. 현재 WHO 분류 체계에 따라 적절한 하위 유형으로 분류됩니다. 이 하위 유형은 예를 들어 적절한 치료법을 선택하고 예후 정보를 제공하며 미래의 분자 병인을 명확히 하여 개선된 치료법을 개발하는 데 도움이 됩니다. 

WHO classification

대부분의 AML 경우에 myeloid blast forms이 골수 생검 표본의 총 cellularity 중 최소 20 %를 차지해야 합니다.  이것에 대한 예외는 blast count 와 관계없이 AML 진단으로 간주되는 특정 genetic abnormalities이나 myeloid sarcoma입니다. 

다음의 cytogenetic abnormalities가 발견되면 blast count 에 상관없이 AML로 진단됩니다.
● AML with t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 (previously AML1-ETO) 
● AML with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11  
● APL with t(15;17)(q24.1;q21.2); PML-RARA  

또한 진단을 위해 적어도 myeloid blasts 최소 20%를 필요로 하는 다음 네 가지 AML 아형이 예후에 중요한 유전적 이상을 가진 AML의 하위 범주로 확인되었습니다.
● AML with t(9;11)(p21.3;q23.3); KMT2A-MLLT3 
● AML with t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214
● AML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2); MECOM (EVI1) 
●AML (megakaryoblastic) with t(1;22)(p13.3;q13.1); RBM15-MKL1  

REF. UpToDate 2018.01.18