Definitions and classification
용혈성 요독 증후군 (HUS)은 미세혈관병증 용혈성빈혈 (microangiopathic hemolytic anemia), 혈소판감소증 (thrombocytopenia) 및 급성신장손상 (acute kidney injury )의 동시 발생으로 정의됩니다. 소아의 급성신장손상의 주요 원인 중 하나입니다. 모든 소아 사례가 HUS를 정의하는 전형적인 3 가지 결과를 나타낼지라도, HUS에 대한 다양한 병인이 있어 내원 증상/징후, 처치 및 결과에 차이를 나타냅니다.
혈전성 미세혈관병증 (thrombotic microangiopathy )은 세동맥 및 모세혈관의 혈관벽의 이상이 미세혈관 혈전증을 유발하는 특정 병리학적 병변을 일컽습니다. Thrombotic thrombocytopenic purpura, Shiga toxin-mediated HUS, complement-mediated HUS 또는 TMA를 포함한 여러 가지 주요 장애가 포함됩니다.
과거에는 HUS를 diarrhea-positive HUS와 diarrhea-negative HUS로 구분하였습니다. Diarrhea-positive HUS는 또한 typical HUS라고도 하며 주로 Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) 감염으로부터 초래되고 덜 일반적으로 Shigella dysenteriae type 1 감염으로 초래됩니다. 비록 일부 non-STEC-associated HUS 환자들이 설사로 내원하기도 하였지만 HUS의 모든 다른 원인들을 atypical HUS 또는 diarrhea-negative HUS라고 하였습니다.
그러나 연구가 진행되면서 HUS의 기저 원인들에 대한 이해를 더 잘 하게 되었습니다. 특히 보체 alternative pathway의 genetic mutations의 경우가 그렇습니다. 그 결과 병태생리학적 고려와 유발 요인에 근거하여 다음과 같은 분류가 만들어졌습니다.
Hereditary causes of HUS
㉠ Complement gene mutations
㉡ Inborn errors of cobalamin C metabolism
㉢ Diacylglycerol kinase epsilon (DGKE) gene mutations
Acquired causes of HUS
㉠ Infection:
- Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC)
- Streptococcus pneumoniae
- Human immunodeficiency viral infection
㉡ Autoantibodies to complement factors
㉢ Drug toxicity, particularly in patients with cancer or solid organ transplant recipients
㉣ Rare occurrences in pregnant patients or those with autoimmune disorders
(eg, systemic lupus erythematous)
Epidemiology
Shiga toxin-producing E. coli hemolytic uremic syndrome (STEC HUS)은 소아 HUS의 가장 흔한 원인으로 90 %의 사례를 차지합니다. 주로 5 세 미만의 소아에게 영향을 미칩니다. 미국과 서유럽에서 STEC HUS의 연간 발생률은 5 세 미만의 어린이 10 만 명당 약 2 ~ 3 명입니다. 나머지 소아 HUS 사례는 일반적으로 유럽에서 백만 명의 어린이 당 7 명의 유병률이 추정되는 complement dysregulation으로 인한 primary HUS와 폐구균 감염으로 인한 secondary HUS로 나뉩니다.
REF. UpToDate 2020.06.26
