탈라세미아, 진단, Thalassemia, diagnosis

Chronic hemolysis 때문에 jaundice가 발생한 것이고 hepatomegaly와 splenomegaly의 원인이 될 수도 있습니다 (common in thalassemia major). Microcytic, hypochromic anemia는 halassemia major와 intermedia syndromes에서 보일 수 있으며 현저한 hypochromic, microcytic anemia는 bizarre red cell morphology를 동반하고 beta thalassemia major와 HbH disease의 hallmark입니다. Mild microcytosis 또는 anemia는 thalassemia minor에서 보일 수 있습니다. RBC count는 thalassemias에서 증가되어 있고 reticulocyte count는 심한 빈혈에 맞지 않게 낮습니다. 증가된 RBC count는 종종 thalassemia를 IDA와 구분하는데 도움이 됩니다. 백혈구수와 혈소판수는 정상입니다. Non-immune hemolysis이므로 high LDH, high indirect bilirubin, low haptoglobin, negative Coombs testing를 나타냅니다. 높은 비율의 erythroid cell turnover로 인하여 serum iron 수치와 TSAT은 thalassemia major와 thalassemia intermedia에서 상승되어 있습니다. 혈청 ferritin 수치는 thalassemia major에서는 아주 많이 상승되어 있고 thalassemia intermedia에서는 어느 정도 상승되어 있고 thalassemia minor에서는 정상일 수 있으나 동반된 IDA가 아니라면 (rare) 낮은 혈청 ferritin을 나타내지는 않습니다. Hemoglobin analysis 그리고/또는 genetic testing (best confirmed by globin gene testing)은 thalassemia 확진을 위해 필요합니다. Hemoglobin은 여러 protein chemistry methods를 이용하여 분석할 수 있고 가장 흔한 것은 high-performance liquid chromatography (HPLC)와 hemoglobin electrophoresis techniques입니다.

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REF. UpToDate 2020.04.25