Polycythemia vera (PV), clinical manifestation and laboratory features

대부분의 polycythemia vera 환자들은 어떤 이유로 CBC 검사로 받고 증가된 Hb 또는 Hct로 우연히 내원합니다. 일부는 두통, 어지러움, 시력장애, 가려움, 조기 포만감과 같은 PV관련 증상들 또는 혈전, 출혈과 같은 합병증으로 내원하기도 합니다. 따뜻한 물로 샤워 또는 목욕 후 생기는 가려움 (aquagenic pruritus)은 피부의 눈에 보이는 변화 없이 물과 접촉 후에 생기는 피부의 강한 감각을 특징으로 합니다. Aquagenic pruritus는 종종 PV 환자들의 주증상이며 PV 진단 되기 수 년 전에 존재하기도 합니다. Erythromelalgia (손 또는 발의 burning pain)은 erythema, pallor, cyanosis를 동반합니다. Erythromelalgia와 이와 관련된 증상인 acral paresthesias는 PV와 essential thrombocythemia (ET)의 특징적인 미세혈관혈전성 합병증이며 보통 혈소판수 >400,000/㎥과 관련이 있습니다. 이 증상은 저용량 아스피린 또는 저용량 골수억제치료로 정상화된 혈소판수에 획기적으로 반응합니다. PV 환자들은 혈전 (예, cerebrovascular event, myocardial infarction, superficial thrombophlebitis, deep vein thrombosis, pulmonary embolus)과 출혈 위험이 증가합니다. 비록 이와 같은 hypercoagulable state와 관련된 기전은 불분명하지만 blood viscosity, platelets, leukocytes 이상이 원인일 수 있습니다. 일시적인 시각 장애 (예, transient ocular blindness [amaurosis fugax], scintillating scotomata, ophthalmic migraine)가 PV에서 발생할 수 있고 이것은 ET 환자에서 보이는 것과 유사합니다. GI 불편감도 흔하며 상복부 불편감, 위궤양 병력, 십이지장 미란 발생률이 높습니다. 이유는 변화된 blood viscosity로 인한 위점막 혈류의 변화와 조직 호염기구의 증가된 히스타민 분비 때문으로 여겨집니다. PV 환자는 보통 낮은 EPO 농도를 나타냅니다. 낮은 EPO 농도는 PV에 아주 특이적이며 정상보다 높은 것은 비정상적이고 특이도 98 %로 secondary erythrocytosis를 시사합니다. 민감도 높은 검사를 이용할 때 PV 환자의 95-100 %는 JAK2 (Janus kinase 2) gene의 exon 14 또는 12 부위에 V617F mutation을 지닙니다 (JAK2 gene은 chromosome 9p24에 있습니다).

​

REF. UpToDate 2020.04.27

​