Overview of ST-HUS, TTP

Shiga toxin-mediated hemolytic uremic syndrome (ST-HUS)

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Shiga toxins은 Shigella dysenteriae와 O157:H7, O104:H4와 같은 일부 Escherichia coli에 의해 생성됩니다. Shiga toxins은 kidney epithelial cells (podocytes and tubular cells), kidney mesangial cells, vascular endothelial cells에 직접적인 손상을 줍니다.

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환자들은 종종 농장 동물, 덜 익은 고기, 오염된 물에 노출된 병력이 있으며 이것은 전형적으로 증상 발생 몇 일 전에 일어납니다. 내원 증상은 오심, 구토, 설사가 있는 심한 복통입니다. 급성 충수염과 같은 수술적 질환이 초기에 의심되기도 합니다. 설사는 전형적으로 현저하게 혈성 설사이고 고령에서는 이것 때문에 허혈성 대장염으로 종종 오인됩니다. 콩팥 손상, microangiopathic hemolytic anemia, 혈소판감소증이 급성 복통과 설사 몇 일 이후에 발생하고 초기 증상이 좋아지기 시작한 때이기도 합니다.

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Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP)

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TTP는 ADAMTS13 (전형적으로, 활동성 <10 %)의 심한 결핍으로 정의됩니다. ADAMTS13는 혈관구조물에 있는 큰 von Willebrand factor multimers를 분해하는 protease이며 이것의 결핍은 platelet microthrombi의 형성을 촉진합니다. TTP의 진단은 궁극적으로 임상 판단에 근거하는데 그 이유는 ADAMTS13 측정이 며칠 동안 종종 가능하지 않고 다른 검사 방법이 다른 결과를 도출하기 때문입니다. ADAMTS13 결핍은 유전적 (Upshaw-Shulman syndrome)이거나 autoantibody에 의한 ADAMTS13 activity 억제 결과로 후천적일 수 있습니다.

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TTP는 부검에서 신장 전체에서 microthrombi가 관찰됨에도 불구하고 신장기능 이상이 미미한 primary TMA syndromes 중에서 유일합니다. TTP는 전형적으로 다른 primary TMA syndromes보다 더 심한 혈소판감소증과 더 많은 전신적인 장기 손상의 징후를 보입니다. TTP에서는 중추신경계, 심장, 췌장, 갑상선, 부신, 내장점막, 기타 조직의 이상이 발생할 수 있습니다. 폐는 전형적으로 TTP 환자에서 허혈성 손상을 받지 않습니다.

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TTP를 구분하는 특별한 임상 특징은 없습니다. 대부분의 환자들은 점진적인 기력저하, 피곤, 자반, 위장관 증상 (오심, 설사)과 같은 몇 일 동안의 비특이적인 증상으로 내원합니다. 그러나 일부 환자들은 증상이 미미하고 TTP는 오직 빈혈과 혈소판감소증이 발견될 때에만 의심되기도 합니다. 약 1/3의 환자들은 신경학적 증상이 없고 1/3 환자들은 혼동, 두통과 같은 비특이적 증상이 있습니다. 1/3 환자들은 일시적인 국소적 신경학적 이상, 실어증, 복시, 손과 발의 weakness, clumsiness, numbness를 호소합니다. 많은 경우에 국소적 증상들은 일시적으로 발생합니다. TTP 환자들은 종종 severe thrombocytopenia와 관련하여 경미한 자반 (purpura)이 있으며 거의 현저한 출혈을 일으키지 않습니다. 발열은 일반적이지 않으며 오한을 동반한 고열은 거의 발생하지 않습니다.

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REF. UpToDate 2020.04.23