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만성골수성백혈병

CML(만성 골수성 백혈병), 현대적 이해와 치료 전략 유전자 하나가 백혈병을 일으킨다? CML의 발병 원리만성 골수성 백혈병〔CML: Chronic Myeloid Leukemia〕은 한 가지 유전자 이상으로 발생하는 드문 형태의 혈액암입니다. 바로 '필라델피아 염색체〔Philadelphia chromosome〕'가 그 주인공입니다. 9번과 22번 염색체가 비정상적으로 전위〔translocation〕되면서 BCR::ABL1 융합 유전자〔fusion gene〕가 생성되고, 이로 인해 비정상적인 티로신 키나제〔tyrosine kinase〕 활성이 유발됩니다. 결과적으로 백혈구 세포의 무제한 증식이 시작되며, 이것이 만성 골수성 백혈병의 출발점이 됩니다. 초기에는 별다른 증상이 없는 경우가 많지만, 방치하면 급격히 악화되어 생명을 위협할 수 있습니다. 따라서 조기..
[Hematology] Treatment in chronic phase after failure of initial therapy and allogeneic HCT in CML TKIs 사용 중 BCR-ABL1 T315I mutation이 확인되면 ponatinib으로 변경하고 allogeneic HCT에 대한 평가를 동시에 시작합니다. T315I mutation — In the setting of BCR-ABL1 T315I mutation, we start treatment with ponatinib and simultaneously initiate evaluation for allogeneic HCT. ​ We closely monitor the patient's cytogenetic and molecular status while administering ponatinib and titrate ponatinib to the lowest dose that maintains ..
만성 골수성 백혈병에서 말초 혈액 소견, Peripheral blood in CML Peripheral smear는 전형적으로 leukocytosis를 나타내며 평균 백혈구수는 약 100,000 / microL입니다. 백혈구는 전형적으로 골수모세포(myeloblasts)에서부터 성숙한 호중구(mature neutrophil)에 이르기까지 중성구의 거의 모든 세포를 나타냅니다. 골수세포(myelocytes)와 segmented neutrophils이 가장 많습니다. Blasts는 전형적으로 2 % 미만입니다. 보다 성숙한 mature metamyelocytes보다 myelocytes가 더 많이 존재하는 것이 CML의 전형적인 소견입니다("leukemic hiatus" or "myelocyte bulge"). CML 만성기의 granulocytes는 형태학적으로 정상이며 dysplasia의..
만성 골수성 백혈병, 포나티딥, CML, BCR-ABL1 T315I mutation, ponatinib 만성 골수성 백혈병 초치료 중 BCR-ABL1 T315I mutation이 생기면 우리는 ponatinib으로 치료를 시작하도 동시에 allogeneic HCT 초기 평가를 진행합니다. Ponatinib을 투약하면서 환자의 cytogenetic status와 molecular status를 평가하고 ponatinib 용량은 심혈관 부작용 발생을 줄이기 위해 cytogenetic response를 유지하는 가장 낮은 용량으로 투약합니다. 만일 complete cytogenetic remission이 도달되지 못하면 allogeneic HCT를 진행합니다. Ponatinib은 BCR-ABL1 T315I mutation에 대한 의미 있는 효과가 있는 유일한 TKI입니다. Dasatinib, nilotinib,..
만성 골수성 백혈병 치료, Chronic phase (CP) CML treatment, TKI, Allogeneic HCT 새로 진단된 만성기(CP, chronic phase) CML 환자의 두 가지 주요 치료 옵션은 다음과 같습니다. ● imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, radotinib와 같은 BCR-ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) ● Allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT). Allogeneic HCT는 CML을 cure할 수 있는 것으로 입증된 유일한 치료법이며 TKI가 발병하기 전에 CP 상태의 젊은 환자에서 주된 치료였습니다. 그러나 TKI가 장기간의 질병 통제와 우수한 내약성을 보임에 따라 초기 치료법으로 allogeneic HCT를 선택하는 환자는 거의 없습니다. 대신, TKI으로..
만성 골수성 백혈병에서 필라델피아염색체, Philadelphia (Ph) chromosome in CML CML은 필라델피아 염색체(Ph, Ph (1), Ph1 로 약칭됨)로 알려진 비정상적인 염색체 22와 거의 항상 연관되어 있습니다. 필라델피아 염색체 t (9; 22) (q34; q11)는 본질적으로 active tyrosine kinase인 독특한 유전자 산물(BCR-ABL1)을 생성합니다. 이 조절되지 않은 tyrosine kinase는 CML의 발병과 관련이 있으며 이 질환 치료의 주요 target입니다. Ph chromosome은 chromosomes 9와 chromosomes 22 사이의 balanced translocation 결과[t(9;22) (q34.1;q11.21)]이며 derivative chromosome 22는 의미 있게 작습니다. Ph chromosome은 CML 환자 hemat..