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CML은 필라델피아 염색체(Ph, Ph (1), Ph1 로 약칭됨)로 알려진 비정상적인 염색체 22와 거의 항상 연관되어 있습니다. 필라델피아 염색체 t (9; 22) (q34; q11)는 본질적으로 active tyrosine kinase인 독특한 유전자 산물(BCR-ABL1)을 생성합니다. 이 조절되지 않은 tyrosine kinase는 CML의 발병과 관련이 있으며 이 질환 치료의 주요 target입니다.
Ph chromosome은 chromosomes 9와 chromosomes 22 사이의 balanced translocation 결과[t(9;22) (q34.1;q11.21)]이며 derivative chromosome 22는 의미 있게 작습니다. Ph chromosome은 CML 환자 hematopoietic cells에 존재하지만 bone marrow fibroblasts를 포함한 nonhematopoietic tissues에는 존재하지 않습니다. 따라서 Ph chromosome은 acquired된 것이고 germline을 통해서 inherited된 것은 아닙니다.
Translocation 결과로 chromosomes 9는 더 길어지고 chromosomes 22는 더 짧아졌으며 짧아진 chromosomes 22를 Philadelphia (Ph) chromosome이라고 합니다.
REF. UpToDate 2018.02.04
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