가족성 선종성 용종증, 임상 발현(대장), Familial adenomatous polyposis (FAP), colonic manifestations

Endoscopic appearance of multiple polyps in familial adenomatous polyposis

Endoscopic findings at multiple levels with familial adenomatous polyposis. Multiple polyps of various sizes are seen.

임상 발현

가족성 선종성 용종증(FAP)은 수 많은 대장 선종(대개 수백 개)의 존재를 특징으로 합니다. 많은 대장외 증상이 FAP와 관련되어 있습니다.

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대다수의 환자는 결장직장암의 증상이 나타날 때까지 증상이 없습니다. 이러한 경우 FAP 환자는 위장관 출혈, 복통 및 설사를 나타낼 수 있습니다. 대부분의 환자는 20 ~ 40 세 사이에서 진단되며, 75 %는 증상이 있습니다.

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결장 발현

1. Classic FAP

Classic FAP는 선종성 대장직장 폴립이 100에서 1000 사이에 존재하는 특징이 있습니다. 현저한 용종증이 있는 환자는 종종 발병 연령이 더 빠릅니다. 변이는 코돈(codons) 1250 ~ 1464 사이에 위치해 있습니다.

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일반적으로 diffuse polyposis는 10 대 ~ 20 대에 발생합니다. 용종 출현의 평균 나이는 16 세이지만, 용종 발병 시작 시기는 8 세만큼 어린 환자에게도 기술되었습니다.

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대장직장암은 치료하지 않으면 FAP 환자의 거의 100 %에서 발생하며, 암 진단 평균 나이는 39 세입니다. 대장직장암 환자의 약 40 %는 동시성 악성 종양이 있으며, 종양의 80 % 이상이 좌측에 있습니다. FAP 환자의 선종은 산발성 선종과 유사한 방식으로 행동하며 본질적으로 높은 악성 잠재력을 가지지 않습니다. FAP에서 결장직장암의 위험이 증가하는 것은 어린 나이에 발생하는 엄청난 수의 선종에 기인합니다. 시간이 지남에 따라 이들 선종 중 하나 이상이 대장암으로 진행하게 됩니다.

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2. Attenuated FAP

더 경하거나 약화된 형태의 FAP가 인지되었습니다. Attenuated FAP (AFAP)의 정확한 정의에 대한 합의가 없지만, 일반적으로 oligopolyposis (10 to 99 adenomas)가 특징적입니다. AFAP의 선종과 암은 고전적인 FAP보다 늦은 나이(평균 나이는 각각 44 세와 58 세)에 진단되며 대장에서 보다 근위부 분포(proximal distribution)를 특징으로 합니다. AFAP에서 대장암의 전체 위험은 여전히 ​​높지만 기존 FAP에 비해 다소 낮습니다(~ 80 %).

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REF. UpToDate 2019.03.20