린치 증후군 위험이 있는 사람의 확인, Identify individuals at risk for Lynch syndrome

린치증후군, 유전성 비용종성 대장암, 처치, Lynch syndrome, colorectal cancer management
https://blog.naver.com/sjloveu2/221371895887

린치 증후군, 임상발현, Lynch syndrome, clinical manifestations(colonic, extracolonic)
https://blog.naver.com/sjloveu2/221372356452

---

Lynch syndrome 위험이 있는 사람의 확인

Lynch syndrome은 크게 인식되지 않습니다. 전통적으로 대장암 및 기타 암의 가족력이 Lynch syndrome을 확인하는 주요 도구였습니다. Lynch-associated colorectal cancer(CRCs)가 microsatellite unstable하다고 인식된 이후 tumor testing이 Lynch syndrome을 확인하기 위한 추가 수단이 되었습니다.

Lynch syndr

ome 위험이 있는 사람을 확인하기 위한 3가지 방법 

  Family history based strategies 
  Prediction models
  Tumor-based strategies

Lynch syndrome 위험이 있는 사람을 확인하기 위한 3가지 방법 중에서  family history based strategies에 대한 내용입니다.

Amsterdam I criteria은 Lynch syndrome에 대한 mutation carriers가 있을 가능성이 있는 사람을 확인하기 위해 제안되었습니다. 이 기준은 연속적인 두 세대(two successive generations)를 포함하는 세 명의 CRCs의 가족력에 추가하여 young onset CRC의 존재를 필요로 합니다. Amsterdam I criteria은 다른 Lynch syndrome 관련 악성 종양을 포함하도록 이후 수정되었습니다. Amsterdam II criteria에 따르면 Lynch syndrome은 다음 기준을 모두 충족하는 친족에서 의심되어야 합니다.

▣ 조직학적으로 입증 된 Lynch syndrome-associated cancers (CRC, cancer of the endometrium or small bowel, transitional cell carcinoma of the ureter or renal pelvis)를 가진 3 명 이상의 친족. 그 중 한 사람은 다른 두 사람의 first-degree relative이며  familial adenomatous polyposis (FAP)가 배제되어야 합니다.

▣ 최소한 2 세대가 

관련된 Lynch syndrome-associated cancers.

▣ 한 명 이상은 50 세 이전에 진단.

Amsterdam criteria은 "3-2-1 rule"로 외울 수 있습니다.  
3 명의 영향을 받는 구성원, 2 세대, 50 세 미만의 1 명
Lynch syndrome 진단을 위한 Amsterdam II criteria의 민감도와 특이도는 각각 22 %와 98 %입니다.

Bethesda와 revised Bethesda guidelines은 microsatellite instability (MSI)에 대한 tumor testing사를 받아야 하는 CRC 환자를 확인하기 위해 개발되었습니다. Lynch syndrome 진단에 대한 revised Bethesda guidelines 중 어느 하나의 민감도와 특이도는 각각 82 %와 77 %입니다.

REF. UpToDate 2018.10.09