들어가기에 앞서 용어 정리(Terminology)
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Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)는 Lynch syndrome에 대한 Amsterdam clinical criteria을 충족시키는 환자 및/또는 가족을 지칭합니다.
Lynch syndrome은 DNA mismatch repair genes(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 또는 EPCAM gene 중 하나에서 germline mutation이 있는 환자 및 가족을 지칭합니다
Lynch syndrome 환자는 colorectal cancer (CRC), 자궁내막암 및 다른 여러 악성 종양의 위험이 증가합니다.
Colonic manifestations
대부분의 환자는 위장 출혈, 복부 통증 또는 대변 습관의 변화와 같은 대장암의 증상이 나타날 때까지 증상이 없습니다. Lynch syndrome에서 70 세까지 CRC의 평생 위험은 성별과 돌연변이 된 mismatch repair (MMR) gene에 따라 10 %에서 47 %까지 다양합니다. 발병 연령은 유전자형에 따라 다르지만, Lynch syndrome에서의 CRC는 산발적인 CRC에 비해 젊은 나이(45-60세 대 69세)에 발생합니다.
Lynch syndrome 환자는 동시성 및 이시성 CRC에 대한 위험이 증가합니다. Lynch syndrome 환자의 약 7 %는 진단 시점에 하나보마 많은 암이 발생합니다. 첫 번째 결장암에 대한 segmental resection만을 받은 Lynch syndrome 환자에서 16 %는 10 년, 41 %는 20 년, 62 %는 30 년 째에 metachronous CRC가 발생하였습니다. 마찬가지로 Lynch syndrome 환자에서 첫 직장암 수술을 받은 환자의 경우 19 %가 10 년, 47 %가 20 년, 69%가 30년 째에 metachronous CRC가 발생하였습니다.
Lynch syndrome의 CRC는 주로 우측 대장세서 발생한다는 점에서 산발적인 CRC와 다릅니다. Lynch-associated CRCs는 선종으로부터 진행되지만, 이 선종은 산발성 선종과 비교하여 더 크고 평평하며 근위부에 많고 high-grade dysplasia 및/또는 villous histology를 좀 더 갖는 것 같습니다. Adenoma-carcinoma sequence는 또한 산발성 CRC(35 개월 대 10-15년)에 비해 Lynch syndrome에서 훨씬 빠르게 진행됩니다. 그러나 Lynch syndrome에서 CRC로 인한 전체 10 년 생존율은 높습니다(91 %).
Extracolonic manifestations
Lynch syndrome에서 가장 흔한 extracolonic tumor은 자궁내막암입니다. 자궁 내막암의 위험은 돌연변이 된 MMR gene에 따라 다릅니다. Lynch syndrome 환자는 또한 난소, 위, 소장, 간담도계, renal pelvis와 ureter, 뇌(glioma) 및 피지선 신생물의 위험이 증가합니다.
Lynch syndrome 환자에서 췌장암, 전립선암, 유방암, 자궁경부암의 위험이 증가할 가능성이 보고되었습니다. Lynch syndrome 환자에서 후두암, 혈액암, 부신피질암 및 육종이 보고되었지만 Lynch syndrome 환자의 경우 일반 인구와 비교하여 이 암의 발생률이 증가했는지 여부는 불분명합니다.
REF. UpToDate 2018.10.06
