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Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)는 Lynch syndrome에 대한 Amsterdam clinical criteria을 충족시키는 환자 및/또는 가족을 지칭합니다. Lynch syndrome은 DNA mismatch repair genes(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 또는 EPCAM gene 중 하나에서 germline mutation이 있는 환자 및 가족을 지칭합니다.
Amsterdam II criteria for Lynch syndrome
Adapted from Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al. Gastroenterology 1999; 116:1453.
Cancer screening
Lynch syndrome 환자는 대장암과 자궁 내막암의 위험이 증가합니다. 다른 암 부위에는 난소, 위, 소장, 간담도계, renal pelvis, 요관, 뇌, 피부 등이 있습니다. 또한 Lynch syndrome 환자에서 유방암, 전립선암, 췌장암의 위험이 증가할 수 있습니다. Lynch syndrome 가운데, 평생 암 발병 위험과 일부 선별 권장 사항은 유전자형에 따라 다릅니다.
Lifetime cancer risk related to Lynch genotypes
NA: not applicable. * Not reported separately by sex.
REF. UpToDate 2018.10.05
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