Reactive thrombocytosis와 autonomous thrombocytosis [2] : Autonomous thrombocytosis

Reactive thrombocytosis와 autonomous thrombocytosis [2] : Autonomous thrombocytosis

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Autonomous thrombocytosis

Autonomous (primary) thrombocytosis는 cell-intrinsic mechanisms이 원인입니다(예, megakaryocyte 또는 그것의 전구 세포 내부에 있는 과정). 성인에서 대부분의 autonomous(primary) thrombocytosis는 clonal(예, malignant)이고 thrombopoiesis를 조절하는 유전자의 acquired (somatic) mutations이 원인이며 myeloproliferative neoplasms (MPN)과 다른 혈액암과 관련이 있습니다.

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Hematologic malignancies

Thrombocytosis와 관련된 hematologic malignancy는 다음과 같습니다.

1. Essential thrombocythemia

Essential thrombocythemia(ET)는 혈소판증가증으로 발현하는 MPN이며 종종 vasogenic symptoms(예, flushing, erythromelalgia) 그리고/또는 thrombo-hemorrhagic complications과 관련이 있습니다. ET는 일반적으로 JAK2, CALR, MPL의 acquired mutation이 원인입니다.

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2. Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV)는 polycythemia(elevated hemoglobin 그리고/또는 hematocrit)으로 발현하는 MPN이며 종종 thrombocytosis, thrombo-hemorrhagic complications, splenomegaly, pruritus, flushing, erythromelalgia, constitutional symptoms(예, fever sweats, weight loss)와 관련이 있습니다. PV는 거의 언제나 JAK2의 acquired mutation과 관련이 있습니다.

 

3. Primary myelofibrosis

Primary myelofibrosis (PMF)는 bone marrow fibrosis와 leukoerythroblastic blood smear가 thrombocytosis, splenomegaly, thrombo-hemorrhagic complications, constitutional symptoms과 동반하기도 하는 MPN입니다. 약 90%에서 JAK2, CALR, MPL mutation이 있습니다.

 

4. Chronic myeloid leukemia

Chronic myeloid leukemia (CML)는 특징적인 chromosomal abnormality, t(9;22), the Philadelphia chromosome이 BCR-ABL1 oncogene을 만들어내는 MPN입니다. CML isolated thrombocytosis로 거의 존재하지 않을 수 있습니다. 전형적으로 CML은 말초혈액과 골수의 immature myeloid cells의 증가가 thrombocytosis, polycythemia, splenomegaly와 동반합니다.

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5. Myelodysplastic syndromes

Myelodysplastic syndromes (MDS)는 때때로 thrombocytosis와 관련이 있습니다. 5q- syndrome과 MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis는 thrombocytosis와 가장 일반적으로 관련된 MDS categories입니다.

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6. Acute myeloid leukemia

Acute myeloid leukemia (AML)은 때때로 thrombocytosis와 관련이 있습니다.

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Familial thrombocytosis

Familial thrombocytosis(familial essential thrombocythemia라고도 함)는 leukocytosis 또는 polycythemia와 관련 없이 단독으로 혈소판증가증만 발현하는 드문 inherited syndromes입니다. Familial thrombocytosis는 Mendelian inheritance, high penetrance, polyclonal hematopoiesis를 나타냅니다. Thrombopoietin gene (TPO) 또는 thrombopoietin receptor gene MPL의 mutation이 기술되었습니다.

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드물게 혈소판증가증이 familial PV 또는 PMF와 관련이 있으며 이 증후군은 low penetrance, clonal hematopoiesis를 나타내고 JAK2V617F mutation과 관련이 있을 수 있습니다.

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REF. UpToDate 2019.06.24