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린치증후군

Lynch syndrome에서 microsatellite instability (MSI), mismatch repair (MMR) genes이란? Lynch syndrome에서 microsatellite instability, mismatch repair (MMR) genes이란? Lynch syndrome에 대한 여러 글이 있었음에도 microsatellite instability와 mismatch repair (MMR) genes에 대한 글은 없어 정리해 보았습니다. ​ Genetics ​ Lynch syndrome은 autosomal dominant (AD) 질환이고 ① 몇 가지 DNA mismatch repair (MMR) genes 중의 하나에서 germline mutation이 발생하거나 ② EPCAM gene deletion으로 인한 MSH2 표현의 소실 (loss of expression)이 원인입니다 [MSH2는 MMR gene 중..
린치 증후군, 선별 대장내시경, Lynch syndrome, screening colonoscopy 이전 블로그 1. Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC), cancer screening https://blog.naver.com/sjloveu2/221371869671 2. 린치증후군, 유전성 비용종성 대장암, 처치, Lynch syndrome, colorectal cancer management https://blog.naver.com/sjloveu2/221371895887 3. 린치 증후군, 임상발현, Lynch syndrome, clinical manifestations(colonic, extracolonic) https://blog.naver.com/sjloveu2/221372356452 4. 린치 증후군 위험이 있는 ..
린치 증후군, 진단, Lynch syndrome, diagnosis Lynch syndrome은 synchronous 또는 metachronous colorectal cancer(CRC), 50 세 이전의 CRC, 다양한 Lynch syndrome 관련 암(예 : CRC, endometrial, ovarian, stomach, small intestine, renal pelvis/urete), Lynch syndrome 관련 암의 가족성 집단 발병의 경우에 의심되어야 합니다. Mismatch repair(MMR) 또는 EPCAMgene의 pathogenic germline mutation이 Lynch syndrome 확정적 진단을 위해 요구됩니다. Lynch syndrome이 의심되는 모든 환자에서 germline testing는 비용이 너무 많이 들기 때문에 tumor..
린치 증후군 위험이 있는 사람의 확인, Identify individuals at risk for Lynch syndrome 린치증후군, 유전성 비용종성 대장암, 처치, Lynch syndrome, colorectal cancer management https://blog.naver.com/sjloveu2/221371895887 린치 증후군, 임상발현, Lynch syndrome, clinical manifestations(colonic, extracolonic) https://blog.naver.com/sjloveu2/221372356452 Lynch syndrome 위험이 있는 사람의 확인Lynch syndrome은 크게 인식되지 않습니다. 전통적으로 대장암 및 기타 암의 가족력이 Lynch syndrome을 확인하는 주요 도구였습니다. Lynch-associated colorectal cancer(CRCs)가 micros..
Lynch syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC), cancer screening Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)는 Lynch syndrome에 대한 Amsterdam clinical criteria을 충족시키는 환자 및/또는 가족을 지칭합니다. Lynch syndrome은 DNA mismatch repair genes(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 또는 EPCAM gene 중 하나에서 germline mutation이 있는 환자 및 가족을 지칭합니다. Amsterdam II criteria for Lynch syndromeAdapted from Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, et al. Gastroenterology 1999; 116:1453. Cancer screening Lynch s..