Polycythemia vera(PV) 진단적 평가

Polycythemia vera(PV)는 증가된 red blood cell mass 또는 증가된 hemoglobin/hematocrit이면서 arterial oxygen saturation >92 %인 환자에서 의심되어야 합니다. 진단을 위해서는 남자는 Hb > 16.5 g/dL, Hct > 49%, 여자는 Hb > 16 g/dL, Hct > 48%이어야 합니다. PV에 대한 유일한 단서가 증가된 Hb, Hct이라면 CBC를 반복 검사하고 Hb, Hct가 정상이라면 추가 검사는 불필요합니다. 만일 여전히 Hb, Hct가 상승되었거나 myeloproliferative disorder의 다른 증상/징후가 있다면 serum EPO와 JAK2 V617F에 대한 말초 혈액 mutation screening 검사를 시행합니다. EPO가 정상이거나 상승되어 있으면서 JAK2 V617F mutation이 없는 환자는 PV가 아닙니다. 추가 평가는 polycythemia의 다른 원인들을 찾는데 있습니다. Hb, Hct가 지속적으로 상승되어 있고 EPO subnormal, JAK2 V617F mutation인 환자는 PV에 진단적 기준을 만족합니다. Disease evolution(예, leukoerythroblastic blood smear)을 의심할만한 이유가 없다면 이와 같은 환자에서 bone marrow aspiration과 biopsy는 요구되지 않습니다. Subnormal serum EPO level이지만 JAK2 V617F mutation이 없는 환자들은 exon 12 mutations에 대한 peripheral blood mutation screening 검사를 해야 합니다. Exon 12 mutation이 있다면 PV입니다. 만일 exon 12 mutation이 확인되지 않는다면 bone marrow aspiration과 biopsy가 이루어져야 합니다. 만일 serum EPO level이 한 번의 검사에서 정상이라면 반복 검사되어야 하는데 환자의 1/4 이상의 경우에 2번째 검사에서 그 값이 낮을 수 있습니다. JAK2 mutation이 없으면서 bone marrow studies에서도 진단적이지 않으면 Hb, Hct, serum EPO 검사를 3개월 내에 재검합니다. PV보다는 다른 진단이 이와 같은 환자에서 고려되어야 합니다. 
  

WHO diagnostic criteria polycythemia vera

* More than 25% above mean normal predicted value.
¶ Criterion number 2 (bone marrow biopsy) may not be required in cases with sustained absolute erythrocytosis: hemoglobin levels >18.5 g/dL in men (hematocrit, 55.5%) or >16.5 g/dL in women (hematocrit, 49.5%) if major criterion 3 and the minor criterion are present. However, initial myelofibrosis (present in up to 20% of patients) can only be detected by performing a bone marrow biopsy; this finding may predict a more rapid progression to overt myelofibrosis (post-PV MF).
REF. UpToDate 2018.07.31