베체트 증후군 (베체트병)

N Engl J Med 2024;390:640-51

 

베체트병은 신체의 여러 부위를 침범하는 (multisystem), 만성적인 (chronic) 염증 질환이며, 재발 및 관해를 보이는 것이 특징입니다.

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이 질환으로 진단되는 평균 연령은 30대로, 대부분의 환자들은 15 에서 45세의 연령대에 분포합니다.

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주로 고령 환자일수록 질병 활성도가 감소하며, 성별에 따른 유병률 차이는 없으나 남성에게서 중증 베체트 병이 관찰되는 빈도가 높다고 보고됩니다.

 

발병 기전은 명확히 밝혀지지 않았으나, 현재로선 유전적 소인이 있는 환자가 특정 환경 자극에 노출되었을 때 발생하는 것으로 알려집니다.

• 대표적인 유전적인 인자로는 HLA-B51 유전자가 있습니다. 이 유전자의 빈도는 인종에 따라 다르지만, 메타 분석 자료에 따르면 보인자는 베체트병의 발병 위험이 6배 가까이 높아지는 것으로 알려집니다.

베체트병의 증상은 침범하는 신체 계통에 따라 분류될 수 있으며, 주로 침범되는 곳은 피부, 점막, 관절, 눈, 혈관계, 중추 신경계, 그리고 소화 기관입니다.

 

피부 및 점막

• 재발성 구강 궤양은 베체트병의 가장 대표적인 증상이며, 그 다음으로 흔한 것은 증상은 성기 궤양, papulopustular lesions (구진 농포성 발진, 즉 여드름과 유사한 발진), 그리고 결절성 피부 병변입니다. ⅓ 정도의 환자는 질병 이환 기간 중 다른 계통의 증상 없이 피부 및 점막 증상만을 호소합니다. 하지만, 구강 궤양은 일반 인구에게서도 흔히 관찰되기에 (e.g. 아프타 궤양 등) 타 양성 질환과 감별이 어려울 수 있습니다.
• 성기 궤양의 경우 구강 궤양에 비해 오래 지속되며, 더 크고 깊은 특징이 있습니다.
• Papulopustular lesion 의 경우 여드름과 유사하게 생겼으며, 생검 소견도 비슷하여 일반 여드름과 분간이 어려울 수 있습니다.

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관절

절반 이상의 환자들이 관절 증상을 호소하며, 특징적으로 변형이 없는 (non-deforming), 스스로 관해되는 (self-limited) 양상의 단일/소수 관절염 형태로 나타납니다. 주로 무릎, 손목, 팔꿈치에서 증상이 나타나며, 침범된 관절 주변으로 enthesopathy 또는 여드름과 유사한 피부 병변이 동반될 수 있습니다. 다른 자가 면역 질환 (SpA) 에서 나타날 수 있는 엉덩/ 척추 부위의 관절은 흔히 침범되지 않습니다.

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눈

• 눈은 베체트 병에서 가장 흔히 침범되는 주요 장기로, 가장 흔하게는 Panuveitis (전-포도막염) 의 형태로 발생합니다.
• Vitritis (유리체염), 폐쇄성 망막 혈관염, 혈관 조영술 상 광범위한 망막 혈관 출혈 등은 베체트병을 시사하는 소견입니다.
• 남성인 것, posterior chamber 침범, 1년간 3회 이상의 안구 증상, 그리고 황반 부종을 동반한 vitreous opacity (유리체의 혼탁)는 안 좋은 예후와 관련되어 있습니다.

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혈관

• 베체트병은 다양한 크기의 정맥과 동맥 모두를 침범할 수 있으며, 가장 흔하게는 표재성 혈전정맥염 (superficial thrombophlebitis) 또는 심부정맥 혈전증의 형태로 나타날 수 있습니다.
• 동맥이 침범될 경우에는 동맥류 (aneurysm)가 가장 흔히 발견되며, 그 외에도 혈전, 협착 등이 발생할 수 있습니다.
• 드물지만 폐동맥의 침범은 베체트병에 대해 특이도가 높은 것으로 알려집니다.

 

중추신경계

중추 신경계의 침범은 주로 뇌 실질 (parenchymal : 75%)을 침범하는 형태로 나타나며, 안구 증상 (특히 후방 포도막염)과 동반되어 나타날 수 있습니다.

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소화기계

• 소화기계 증상의 빈도는 인종별로 다르며, 유럽에서는 그 빈도가 5% 내외인 반면 동아시아의 경우 20% 정도인 것으로 보고됩니다.
• 소화기계의 궤양이 소화관 전반에 걸쳐 관찰될 수 있으며, 이는 다양한 중증도의 복통, 설사, 그리고 위장관 출혈로 발현될 수 있습니다.

 

베체트병의 증상들은 비특이적이며, 유전적 마커인 HLA-B51 의 보인자 비율도 인종에 따라 다릅니다. 현재 사용되고 있는 진단 기준은 1990년에 고안되어 2014년에 수정된 ISG 와 ICBD 기준이지만, 베체트 병은 한 가지 신체 계통 (e.g. 눈 관련 증상 단독, 신경계 증상 단독)의 증상만으로 발현될 수도 있기 때문에 이를 절대적으로 적용하기는 어렵습니다.

 

베체트 병의 예후는 성별, 주요 기관 침범의 여부, 그리고 재발 빈도 등과 관련되어 있습니다.

• 남성은 여성에 비해 더 중증의 증상을 보일 가능성이 높으며, 사망 위험도 높아지는 것으로 보고됩니다.
• 증상 중 동맥 침범 증상 및 높은 재발 빈도가 보일 경우 높은 사망 위험과 관련 있는 것으로 알려집니다.
• 안구 (눈 침범) 증상이 있을 경우 시력 손실의 위험이 10년 간 25%의 환자에게서 관찰되었으나, 면역 억제제의 사용 증가로 그 비율은 13%로 낮아졌습니다.
• 신경계를 침범하는 장애 또는 사망을 초래할 수 있으며, 특히 뇌 실질이 침범되는 경우 그 위험이 증가합니다.
• 베체트 병에서 사망의 주요 원인은 혈관 침범 증상으로, 주로 동맥류 (aneurysm, e.g. aortic or pulmonary) 또는 Budd-Chiari syndrome (간정맥 폐쇄) 로 인한 것으로 알려집니다.

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REF) N Engl J Med 2024;390:640-51

 

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