길버트증후군 내원 증상, 간헐적인 가벼운 황달, Gilbert syndrome, episodes of mild intermittent jaundice

20대, 남자

Jaundice로 내원하였습니다.

신체진찰에서는 황달이 있어 보이지 않았습니다.

이 환자는 이전 혈액검사에서 총빌리루민 1.7 정도의 경한 빌리루빈 증가가 있었고, 복부 초음파와 복부 CT에서 작은 혈관종이 확인되었습니다. 다른 소견은 정상이었으므로 길버트 증후군으로 여겨집니다. 이렇게 길버트 증후군은 경한 간헐적 황달 증상으로 내원을 많이 합니다.

Patients with Gilbert syndrome typically present with episodes of mild intermittent jaundice due to predominantly unconjugated hyperbilirubinemia. Patients are asymptomatic between episodes. Symptoms usually first appear during adolescence, when alterations in sex steroid concentrations alter bilirubin metabolism, leading to increased plasma bilirubin concentrations. Other than intermittent episodes of mild jaundice, patients are typically asymptomatic, though some will have nonspecific complaints such as malaise, abdominal discomfort, or fatigue, of uncertain relation to the elevated plasma bilirubin concentration.

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이번에는 지난 번보다 오히려 총빌리루빈 수치가 낮았습니다.

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길버트 증후군에서 unconjugated hyperbilirubinemia를 제외하고 일반적인 검사는 정상입니다. 혈청 빌리루빈은 높았다 낮았다 하는데 보통 3 mg/dL를 넘지 않으며 정상으로 감소하기도 합니다. 어떤 병적 상황 또는 생리학적 상황 변화가 생기면 혈청 빌리루빈이 더 높이 올라가기도 하는데 그럼에도 보통 6 mg/dL를 넘지 않습니다. ​ 아주 높이 unconjugated hyperbilirubinemia가 있었던 환자의 케이스 보고들이 있었습니다. 이런 환자들은 전형적으로 UGT1A1 promoter에 추가적인 변이를 가지고 있거나 Crigler-Najjar-type structural mutation의 heterozygous carriers이거나 hyperbilirubinemia를 잘 일으키는 동반 조건 (예, hemolysis)들을 가지고 있습니다. 2명의 케이스 보고에서 한 명은 hereditary spherocytosis가 있었고 다른 한 명은 UGT1A1의 추가적인 변이가 있었으며 모두 리팜피신 (UGT1A1 유도 작용을 하는)으로 고빌리루빈혈증을 성공적으로 치료하였습니다. ​ 길버트 증후군에서 혈장 빌리루빈 농도가 감소되는 상황들이 있습니다. 글루코코르티코이드 (빌리루빈의 hepatic uptake를 증가)를 투약하거나 hepatic enzyme inducers (페노바비탈, 클로피브레이트가 있고 1-2주 이내에 혈장 빌리루빈 농도를 정상화시킴)를 투약하는 것입니다. ​ 적혈구 생존을 민감하게 측정해 보면 빈혈이 없는 경한 용혈이 길버트 증후군 환자의 약 40 %에서까지 발견됩니다.

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REF. UpToDate 2020.09.19