포르피린증의 분류와 임상적 범주, Classification and clinical categories of porphyrias

Porphyrias는 pathway intermediates가 처음에 간 또는 골수에 축적되는지에 따라 hepatic 또는 erythropoietic으로 분류됩니다. 이 분류는 병태생리를 반영하지만 이 질환들의 다른 중요한 특징들을 필수적으로 반영하지 않습니다. 임상적으로 포르피린증을 3가지 범주로 분류하는 것이 유용합니다. 이 그룹들은 가장 일반적인 3가지 포르피린증[Porphyria cutanea tarda (PCT), Acute intermittent porphyria (AIP), Erythropoietic protoporphyria (EPP)]으로 예시되는데, 임상 발현, 진단 검사, 치료에서 서로 완전히 다릅니다. 3가지 범주의 포르피린증에는 여러 예가 있으며 대표적인 예가 PCT, AIP, EPP입니다.

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The three most common porphyrias and their contrasting presentations, exacerbating factors, and approaches to diagnosis and treatment

Disease	Presenting symptoms	Exacerbating factors	Most important screening tests	Treatment
Porphyria cutanea tarda (PCT)	Chronic, blistering skin lesions*	Iron; alcohol; smoking; estrogens; hepatitis C; HIV; halogenated hydrocarbons	Plasma or urine porphyrins¶	Phlebotomy; low-dose hydroxychloroquine or chloroquine
Acute intermittent porphyria (AIP)	NeurovisceralΔ	Drugs (mostly cytochrome P450-inducers); progesterone; dietary restrictionsΔ	Urinary porphobilinogen (PBG)Δ	Hemin; glucoseΔ
Erythropoietic protoporphyria (EPP)	Acute, nonblistering skin photosensitivity		Erythrocyte protoporphyrin (total and metal-free)	β-carotene; afamelanotide

Porphyria cutanea tarda (PCT) and acute intermittent porphyria (AIP) are distinct, but each shares features with some less common porphyrias (listed in the footnotes and discussed in detail in the overview of porphyrias topic in UpToDate).

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β: beta.

* Also may occur in variegate porphyria (VP), less commonly in hereditary coproporphyria (HCP), and rarely in AIP with concomitant renal failure; much more severe in congenital erythropoietic protoporphyria (CEP) and hepatoerythropoietic porphyria (HEP).

¶ Also useful for diagnosis of variegate porphyria (VP), congenital erythropoietic porphyria (CEP), and hepatoerythropoietic porphyria (HEP).

Δ Features shared with hereditary coproporphyria (HCP), variegate porphyria (VP), and delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase porphyria (ADP).

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㉮ Acute hepatic porphyrias (AHP)는 신경계 효과로 인한 급성과 만성 증상들을 일으킵니다. 가장 흔한 내원 증상은 neuropathic abdominal pain입니다. 운동, 감각, 자율 신경계가 종종 영향을 받아 autonomic changes (예, tachycardia, hypertension), muscle weakness, sensory loss, 배/등/사지의 통증을 일으킵니다. 이것의 prototype이면서 가장 흔한 유형은 acute intermittent porphyria (AIP)입니다 (여러 유형들이 있지만 언급은 생략합니다. 대표 한 가지는 AIP). AIP는 autosomal dominant 유전 질환이고 low penetrance, female predominance를 보입니다. Erythrocyte porphyrins은 정상이거나 약간 증가되어 있습니다. ㉯ Blistering cutaneous porphyrias는 햇빛 노출 부위에 만성 수포성 피부 병변과 종종 반흔과 색소 변화를 일으킵니다. 이것의 prototype이면서 가장 흔한 유형은 porphyria cutanea tarda (PCT)입니다 (여러 유형들이 있지만 언급은 생략합니다. 대표 한 가지는 PCT). ㉯ Acute nonblistering cutaneous porphyrias에서는 급성의 비수포성 광과민성이 생기고 대표적인 예가 erythropoietic protoporphyria (EPP)입니다. 이것은 erythropoietic porphyrias이고 erythrocyte total protoporphyrin과 erythrocyte metal-free protoporphyrin이 증가되어 있습니다.

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REF. UpToDate 2020.07.20