Bartter syndrome과 Gitelman syndrome의 공통 특징과 구별 특징

Bartter syndrome과 Gitelman syndrome은 tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalciuria라 불리우며 일련의 대사 장애를 특징으로 하는 autosomal recessive 질환입니다. 이 질환은 hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus (the source of renin in the kidney), hyperaldosteronism을 특징으로 하며 일부 환자들은 또한 hypomagnesemia와 high levels of prostaglandin E2 (PGE2)이 있습니다. Bartter syndrome과 Gitelman syndromes과 관련된 hyperaldosteronism은 volume contraction-induced renin increase로부터 초래된 2차적 형태의 hyperaldosteronism입니다. 이 환자들은 고혈압이 없습니다. Bartter syndrome과 Gitelman syndrome의 1차적 결함은 각각 loop of Henle 또는 distal tubule의 sodium chloride reabsorption과 관련된 transporters 중의 하나에서 손상이 있는 것입니다. Sodium chloride transport의 tubular defects는 loop diuretic (Bartter syndrome과 유사) 또는 thiazide diuretic (Gitelman syndrome과 유사)를 만성적으로 복용한 환자에서 보이는 것과 유사한 임상 장애를 나타냅니다. 발생하는 salt wasting은 두 질환에서 다음과 같은 공통 특징들을 낳습니다.

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㉮ 손상된 sodium chloride reabsorption은 volume depletion을 초래하고 (보통 mild, 때때로 severe) renin-angiotensin-aldosterone system을 활성화시킵니다.

㉯ Secondary hyperaldosteronism과 증가된 distal flow & sodium delivery는 connecting tubules과 collecting tubules에 있는 secretory sites에서 potassium과 hydrogen secretion을 증가시킵니다. 결과적으로 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증을 초래합니다.

㉰ Bartter syndrome과 Gitelman syndromes 환자들은 일반인보다 혈압이 낮습니다. Volume depletion에 더하여 일부 유형의 Bartter syndrome에서 혈압을 낮추는 또 다른 기여 인자는 증가된 신장 vasodilator prostaglandins (prostaglandin E2 [PGE2]) 분비입니다.

㉱ Diluting capacity는 두 질환에서 감소되어 있는데 그 이유는 소변의 최대 희석을 위해서는 thick ascending limb of the loop of Henle와 distal tubule 모두 온전한 기능을 해야 하기 때문입니다. 정상에서 sodium chloride는 두 곳 (thick ascending limb of the loop of Henle와 distal tubule)에서 water 없이 재흡수되고 만일 ADH가 억제된다면 최대 소변 희석이 발생합니다.

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그러나 sodium chloride reabsorption이 방해된 tubular location에 상응하는 구별되는 특징들이 각각 있습니다 (예, loop of Henle in Bartter syndrome, distal tubule in Gitelman syndrome).

㉮ Bartter syndrome 환자들은 loop diuretic에 반응이 무딘 경향을 보이고 Gitelman syndrome 환자들은 thiazide diuretic에 반응이 무딘 경향을 보입니다.

㉯ Concentrating ability는 Bartter syndrome에서 손상되어 있으나 Gitelman syndrome에서는 상대적으로 보존되어 있습니다. 최대 소변 농도는 thick ascending limb of the loop of Henle의 온전한 기능과 최대 ADH activity를 필요로 하지만, Gitelman syndrome 환자에서는 감소된 distal tubule function으로 인해 크게 손상되지는 않습니다.

㉰ Urinary calcium excretion은 Bartter syndrome 환자에서는 정상 또는 상승되어 있습니다. 왜냐하면 이것은 loop diuretic과 유사하게 thick ascending limb의 calcium reabsorption은 이 부위에서의 정상 sodium chloride reabsorption을 필요로 하기 때문입니다. 반대로 소변 칼슘 배설은 Gitelman syndrome에서는 감소되어 있는데 이것은 thiazide diuretic과 유사합니다.

㉱ Hypomagnesemia와 renal magnesium wasting은 두 질환 모두에서 일어날 수 있으나 Gitelman syndrome에서 좀 더 두드러진 특징입니다.

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REF. UpToDate 2020.06.18