Hereditary angioedema (HAE)는 다음의 것들 중에 한 개 이상인 경우 의심해야 합니다. ㉮ 치료하지 않으면 2-5일 지속되는 두드러기/가려움이 없는 반복적인 angioedema ㉯ 이유를 알 수 없는 반복적인, 저절호 호전되는 복통 (전형적으로 1-3일 정도 지속), 특히 cutaneous angioedema가 있었던 환자에서. ㉰ 설명되지 않은 후두부종 (단 1회라도) ㉱ ACE inhibitors, NSAIDs를 복용하지 않았음에도, 알레르기 원인을 시사하는 병력이 없음에도 발생하는 angioedema ㉲ angioedema를 시사하는 병력 ㉳ angioedema 환자에서 낮은 complement component 4 (C4) 수치
㉮ Angioedema가 24시간 이내 지속되거나 때때로 두드러기를 동반하거나 angioedema의 빈도가 항히스타민으로 감소되는 것과 같은 HAE 특징이 없거나 ㉯ angioedema를 일으킬 수 있는 약제를 복용 중일 때 angioedema 가능성은 낮고 이와 같은 환자에서는 C4 단독 검사만이 적절한 screening 검사입니다. 만일 C4가 정상이면 C1INH deficiency으로 인한 HAE 같지 않으며 angioedema의 다른 원인들을 고려해야 합니다. 만일 C4가 낮다면 HAE 있을 수 있으므로 C1INH protein level 수치와 C1INH function을 측정해야 합니다. C4가 루푸스와 같은 자가면역질환이나 inherited C4 deficiency에서 낮을 수 있습니다. C3 또한 autoimmune disease에서 낮지만 HAE에서는 정상이어야 합니다.
다음의 모든 것을 만족할 때 angioedema의 가능성이 높습니다. ㉮ 치료하지 않으면 2-5일 지속되는 두드러기/가려움이 없는 반복적인 angioedema, ㉯ 고용량 항히스타민 사용에도 증상을 예방하지 못함, ㉰ ACEI 또는 NSAIDs를 복용하고 있지 않음, ㉱ food/latex 또는 다른 알레르기 원인을 시사하는 병력이 없음. 이 환자에서는 C4, C1INH protein level, C1INH function을 측정해야 합니다.
그렇다면 C1 inhibitor (C1INH)가 HAE를 어떻게 일으키는가? C1INH은 kallikrein과 active factor XII 모두를 억제함으로서 bradykinin 생성을 억제하는 역할을 하기 때문에 C1INH가 결핍되거나 기능을 하지 못하면 bradykinin 생성이 상대적으로 조절되지 않아 혈관내피세포를 활성화시켜서 모세혈관 혈장 누출과 angioedema를 일으킵니다.
Pathways involved in kinin-mediated angioedema and actions of drugs
C4: complement component 4; C1INH: C1 inhibitor.
* In the disorder hereditary angioedema (HAE) with factor XII mutations, factor XII may be prone to excessive activation.
REF. UpToDate 2020.04.19
