길버트 증후군(질베르 증후군), Gilbert syndrome

Twin 형제도 같은 Gilbert syndrome이 있다고 하며, 시행한 혈액검사에서 다른 혈액검사 수치는 정상이지만 총빌리루빈만 상승하였습니다.

 

빌리루빈 glucuronidation의 가장 일반적인 유전 질환은 길버트 증후군(Meulengracht disease로 알려짐)입니다. 길버트 증후군(질베르 증후군, Gilbert syndrome)은 "constitutional hepatic dysfunction"및 "familial nonhemolytic jaundice"이라고도 하는 양성 질환입니다. 많은 환자들이 isolated cases로 존재하지만,이 조건은 가족에서도 발생할 수 있습니다(run in families). 재발성 황달 증상이 특징이며 탈수, 금식, 병발 질환, 월경 및 과로에 의해 유발될 수 있습니다. 황달 이외에 환자는 전형적으로 증상이 없습니다. Gilbert syndrome 환자의 고빌리루빈 혈증은 unconjugated입니다. 유전자 검사가 가능할지라도 진단은 unconjugated의 다른 원인을 배제하여 이루어집니다. 비록 irinotecan과 같은 일부 약물의 독성의 위험 요소일 수 있지만 치료는 필요하지 않습니다.

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길버트 증후군(질베르 증후군, Gilbert syndrome) 유병률은 인구 집단에 따라 다르지만 4-16% 사이로 보고됩니다. 성호르몬의 변화가 빌리루빈 대사에 영향을 주어서 혈장 빌리루빈 농도를 올리는 사춘기 동안에 전형적으로 증상이 나타나므로 사춘기 이전에는 거의 진단되지 않습니다. 상대적으로 더 높은 수준의 하루 빌리루빈 생산이 남성에서 이루어지므로 여성보다는 남성에서 좀 더 일반적입니다.

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REF. UpToDate 2019.05.09

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