colorectal 썸네일형 리스트형 Lynch syndrome에서 microsatellite instability (MSI), mismatch repair (MMR) genes이란? Lynch syndrome에서 microsatellite instability, mismatch repair (MMR) genes이란? Lynch syndrome에 대한 여러 글이 있었음에도 microsatellite instability와 mismatch repair (MMR) genes에 대한 글은 없어 정리해 보았습니다. Genetics Lynch syndrome은 autosomal dominant (AD) 질환이고 ① 몇 가지 DNA mismatch repair (MMR) genes 중의 하나에서 germline mutation이 발생하거나 ② EPCAM gene deletion으로 인한 MSH2 표현의 소실 (loss of expression)이 원인입니다 [MSH2는 MMR gene 중.. Molecular genetics of colorectal cancer CRC의 위험 인자는 환경과 유전 모두입니다. CRC의 발생 방식은 다음 3가지 중의 하나를 따릅니다.1. Sporadic 2. Inherited 3. Familial 1. Sporadic disease가족력이 없으며 모든 CRC의 약 70%를 차지합니다. 50세 이상에서 가장 흔하고 식이, 환경적 요인들이 원인론적으로 관여되어 있습니다.2. Inherited환자의 10 % 미만이 CRC에 대한 유전적 소인이 있으며, 이 경우는 대장 폴립이 주요한 질병 발현인지 여부에 따라 세분됩니다. 용종증이 있는 질환으로는 familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), hamartomatous polyposis syndromes .. 이전 1 다음
