진단되지 않은 homozygous familial hypercholesterolemia (FH)을 가진 환자는 중증의 조기 죽상 경화성 심혈관 질환이 발생하고 많은 경우 20 세 이전에 사망합니다.
이전에 진단되지 않은 heterozygous FH에서, 환자는 중년 초기에 죽상 경화성 심혈관 질환의 증상 또는 징후(예를 들어, 협심증 또는 피부 병변) 또는 죽상 경화성 심혈관 질환 사건(예를 들어, 심근 경색, SCD)으로 내원합니다. 관상 동맥 질환의 marker인 관상 동맥 석회화는 heterozygotes에서 11 세에서 23 세에 확인될 수 있습니다.
다음 중 하나를 가진 성인에서 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 진단이 의심되어야 합니다.
▶ 혈장 저밀도 지단백질 콜레스테롤 (LDL-C) 상승
– 추가 평가가 필요한 LDL-C의 수치는 추가 가족 구성원이 알려진 고콜레스테롤혈증 및/또는 초기 심혈관 질환이 있는지 여부에 따라 다릅니다. 가족력이 없거나 모르는 환자에서, 치료되지 않은 LDL-C 수치가 ≥190 mg /dL인 것은 FH를 시사합니다. 이 값은 연령과 성별의 90 번째 백분위 수보다 큽니다.
▶ 알려진 FH 또는 고콜레스테롤이있는 가족 구성원(어느 한 쪽 부모라도 총 콜레스테롤> 240 mg/dL)
▶ 환자나 가족 구성원에서 피부 아래 콜레스테롤 침착(xanthomas, 종종 tendons에서 발생)
▶ 환자 또는 가족 구성원의 조기 관상 동맥 심장 질환. 스위스에서 조기 급성 관상 동맥 증후군을 가진 젊은 환자들 (평균 연령은 약 50 세)에서 1.6 %가 FH(Dutch Lipid Clinic definition) 일 가능성이 높았습니다.
▶ 가족 구성원의 조기 SCD
REF. UpToDate 2019.08.24
