말단비대증(acromegaly)의 진단은 성장 호르몬 과다의 전형적인 임상 증상이 있는 환자에서 의심되어야 합니다. 이것들로는 성인에서 턱(macrognathia), 손, 발이 커져서 신발과 장갑, 손가락 반지가 맞지 않는 것들이 있습니다. 안면의 특징은 턱뿐만 아니라 코와 frontal bones이 커지고, 상악치가 벌어질 수 있습니다. 진단 당시에 이러한 발견이 두드러졌음에도 불구하고, 변화 속도가 너무 느리므로 외모가 바뀌어서 진료를 원하는 환자는 거의 없습니다.
기타 특징으로는 심혈관 질환, 수면 무호흡증, 제2형 당뇨병, 관절병, 수근관 증후군, 그리고 뇌하수체 종양의 크기와 직접 관련된 문제들(두통, 시력 상실)을 포함합니다.
일단 말단비대증이 의심되면 임상적 진단을 확진하기 위한 biochemical test를 시행하고, 과다 GH 분비의 원인을 결정하기 위한 radiologic test를 시행합니다.
Biochemical test의 첫 단계는 serum insulin-like growth factor 1(IGF-1) 수치의 측정입니다. 혈청 IGF-1이 정상이라는 것은 말단 비대증이 아니라는 강한 증거입니다.
만일 혈청 IGF-1이 높다면(또는 equivocal), 경구 포도당 주입 후 혈청 GH을 측정합니다(75 g OGTT 후 GH 측정).
포도당 부하 후 GH의 부적절한 억제가 있다면(말단비대증이 없다면 GH이 억제됨) 말단비대증으로 확진합니다.
일단 과다 GH 분비 존재가 확인이 되었다면 다음 단계는 뇌하수체 MRI를 촬영합니다.
왜냐하면 이러한 원인들의 95% 이상의 뇌하수체 somatotroph adenoma이기 때문입니다.
REF. UpToDate 2017.12.31
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