길버트(질베르) 증후군에서 빌리루빈 수치 상승과 정도, Gilbert syndrome, laboratory tests

공막 황달로 시행한 혈액검사 결과에서 빌리루빈 2.42 결과 나온 환자로 오래 전부터 높았던 것 같고 10월말에 복부 CT 예정이라고 하여 본원에서의 work-up은 하지 않았습니다.

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R/O Gilbert syndrome

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길버트(질베르) 증후군에서

빌리루빈은 보통 어느 정도 상승하고

어떤 상황일 때 증가하며

어떤 상황일 때 감소하는가?

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길버트 증후군에서 unconjugated hyperbilirubinemia를 제외하고 일반적인 검사는 정상입니다. 혈청 빌리루빈은 높았다 낮았다 하는데 보통 3 mg/dL를 넘지 않으며 정상으로 감소하기도 합니다. 어떤 병적 상황 또는 생리학적 상황 변화가 생기면 혈청 빌리루빈이 더 높이 올라가기도 하는데 그럼에도 보통 6 mg/dL를 넘지 않습니다.

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아주 높이 unconjugated hyperbilirubinemia가 있었던 환자의 케이스 보고들이 있었습니다. 이런 환자들은 전형적으로 UGT1A1 promoter에 추가적인 변이를 가지고 있거나 Crigler-Najjar-type structural mutation의 heterozygous carriers이거나 hyperbilirubinemia를 잘 일으키는 동반 조건(예, hemolysis)들을 가지고 있습니다. 2명의 케이스 보고에서 한 명은 hereditary spherocytosis가 있었고 다른 한 명은 UGT1A1의 추가적인 변이가 있었으며 모두 리팜피신(UGT1A1 유도 작용을 하는)으로 고빌리루빈혈증을 성공적으로 치료하였습니다.

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길버트 증후군에서 혈장 빌리루빈 농도가 감소되는 상황들이 있습니다. 글루코코르티코이드(빌리루빈의 hepatic uptake를 증가)를 투약하거나 hepatic enzyme inducers(페노바비탈, 클로피브레이트가 있고 1-2주 이내에 혈장 빌리루빈 농도를 정상화시킴)를 투약하는 것입니다.

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적혈구 생존을 민감하게 측정해 보면 빈혈이 없는 경한 용혈이 길버트 증후군 환자의 약 40 %에서까지 발견됩니다.

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REF. UpToDate 2019.12.11