Isolated hematuria의 원인으로서 TBMN(thin basement membrane nephropathy), Alport syndrome

TBMN(thin basement membrane nephropathy)는 상대적으로 흔한 질환이며, 신조직 검사에서 유일한 이상 소견은 EM에서 glomerular basement membranes (GBMs)의 diffuse thinning입니다. 역사적으로 이런 환자들은 benign familial hematuria로 기술되었으나 더 이상 선호되는 용어가 아니며 사용되어서도 안됩니다. TBMN은 종종 가족력이 있고 30-50% 케이스에서 보고됩니다. Type IV collagen genes COL4A3과 COL4A4의 수 많은 heterozygous mutations이 TBMN에서 확인되었으나 이와 같은 변이가 모은 가족에서 존재하는 것은 아닙니다.

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Alport syndrome도 hereditary nephritis라는 다른 이름에서 유추하듯이 type IV collagen protein family를 코딩하는 유전자 변이에서 기인하는 primary basement membrane disorder, 즉 유전성 질환입니다. 전형적인 형태는 X-linked이며(autosomal recessive disease도 존재) 남자에 영향을 주고 sensorineural hearing loss와 ocular abnormalities와 관련이 있습니다. 일부 임상가는 hematuria와 thin GBM associated with COL4A3/COL4A4 mutations이 있는 환자를 autosomal dominant Alport syndrome으로 간주하며, collagen IV genes이 확인되지 않은 환자에서는 hematuria with thin glomerular basement membranes이라는 용어를 사용합니다.

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REF. UpToDate 2019.10.03